Статья 14: Расшифровка VCF и SNP: пошагово

VCF-файл (Variant Call Format) — это «сырой» результат генетического тестирования. Он содержит тысячи SNP — однонуклеотидных полиморфизмов, часть из которых связаны с метаболизмом гистамина, воспалением и чувствительностью к стимуляции. Разберём, как прочитать этот файл, не будучи биоинформатиком.

Что такое VCF?

  • Файл с расширением .vcf, содержит строки вроде: chr2 138771760 rs1050891 A G . . . GT 0/1
  • Это означает: хромосома 2, позиция 138771760, SNP rs1050891, замена A>G, генотип 0/1 (гетерозигота).

Пошаговая инструкция

  1. Откройте файл в текстовом редакторе или через онлайн-сервис (например, Impute.me, Promethease, openSNP).

  2. Найдите интересующие SNP — по ID (например, rs1050891). Можно использовать поиск по тексту.

  3. Сравните аллели с референсными базами:

    • dbSNP
    • SNPedia
    • научные публикации или справочники по фармакогенетике (CPIC, PharmGKB)

  4. Интерпретируйте:

    • GT 0/0 — гомозигота по референсному аллелю
    • GT 0/1 — гетерозигота
    • GT 1/1 — гомозигота по вариантному (альтернативному) аллелю

Важные нюансы

  • VCF-файл — не медицинский диагноз. Он лишь говорит, что у вас есть определённая комбинация аллелей.
  • Некоторые SNP требуют учёта цепи: прямой/обратной. Один и тот же вариант может быть описан как A>G или T>C.
  • Аллель может быть минорным (редким) или майорным — зависит от популяции.

Что делать дальше?

  • Создать собственную таблицу по нужным SNP: rsID, ген, генотип, возможный эффект.
  • Сопоставить данные с симптомами и результатами анализов.
  • При необходимости — проконсультироваться с генетиком или нутрициологом.

Пример: rs1050891 (HNMT)

  • Ваша строка: GT 0/1 → гетерозигота.
  • Значение: промежуточная активность фермента HNMT → умеренное ускорение разрушения гистамина в мозге.

Вывод

VCF — это как чертёж вашего метаболизма. Он требует контекста, интерпретации и аккуратного применения. Если вы страдаете от симптомов гистаминозов, работа с VCF может дать много информации для персонализированного подхода. В следующей статье мы поговорим о том, когда стоит заподозрить гистаминоз и как составить клинический чек-лист.