Статья 4: HNMT rs1050891 — полиморфизм T939C и мозговой гистамин
Статья 4: HNMT rs1050891 — полиморфизм T939C и мозговой гистамин Гистамин в мозге регулируется не столько DAO, сколько ферментом HNMT (Histamine N-methyltransferase). Его активность напрямую влияет на уровень бодрствования, тревожности, сенсорной чувствительности и адаптацию к стрессу. Один из ключевых SNP этого гена — rs1050891 (T939C / A>G) — оказывает влияние на стабильность мРНК и экспрессию фермента. Где работает HNMT? В отличие от DAO, HNMT работает внутри клеток, особенно в головном мозге, печени и почках. Он играет решающую роль в метаболизме центрального (мозгового) гистамина, который действует как нейромедиатор. Что такое rs1050891 (T939C)? Это вариант в 3′-нетранслируемой области (3′-UTR) гена HNMT. Замена A на G в этом участке приводит к повышенной стабильности мРНК, что увеличивает количество белка. В литературе аллель G соответствует C в обозначении T939C. Что показывает наука? Молекулярные исследования (Kim et al., Park 2012) показывают, что G-аллель увеличивает экспрессию HNMT и активность фермента. Клинические данные неоднозначны: в некоторых случаях у G-носителей выше активность фермента, в других — ниже. Возможно, дело в взаимодействии с другими SNP и тканевой специфичности (мозг ≠ эритроциты). Генотип A/G — что это значит? У вас гетерозиготный вариант rs1050891 (A/G). Это означает: ...